【科室介绍】遗传代谢病门诊介绍

摘要: 遗传代谢病又称先天性遗传代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM或inher



遗传代谢病又称先天性遗传代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM或inherited metabolic diseases,IMD),是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病。IEM因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱。


遗传代谢病种类繁多,总数达数千种,常见有500-600种。常见遗传代谢性疾病有:苯丙酮尿症,枫糖尿病,尿素循环障碍,希特林蛋白缺乏症,甲基丙二酸血症,丙酸血症,原发肉碱缺乏症,短链酰基辅酶A缺乏症,生物素缺乏症,先天性甲状腺功能低下症,先天性肾上腺皮质增生症等等。




遗传代谢病患者若得不到及时诊治,常可致残,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理,挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。


我院自2014年11月开始面对全市新生儿开展遗传代谢病筛查(串联质谱筛查),目前已经完成11万新生儿的代谢病筛查工作,确诊一批遗传代谢病病人,予早期治疗,疗效显著,避免并发症发生,促进患儿正常发育。为方便遗传代谢病患儿就诊,更好的管理病人,做好病人的随访工作,我院于2017年7月开设遗传代谢病专科门诊。


开诊时间:星期五上午

开诊地点:遗传代谢病专科门诊(医技楼三楼B超室对面)

出诊医生:黄小玲主任医师



专家介绍


黄小玲  儿科主任医师



1998年汕头大学医学院本科毕业,取得学士学位,2010年取得暨南大学围产医学硕士研究生学位。从事儿科临床一线工作近20年,对儿科常见病多发病的诊治有丰富的临床经验,尤其擅长小儿发育异常,遗传代谢性疾病的诊疗。并有多项科研立项及多篇论文发表于核心期刊。


社会职务:

广东省妇幼保健协会儿科与儿童保健专业委员会常务委员

广东省脑发育与脑病防治学会理事

广东省保健协会儿童保健专业委员会委员

广东省优生优育协会第六届理事会专家委员会

儿童过敏免疫专业委员会委员

广东省医学会围产医学分会第六届委员会遗传代谢病学组委员

东莞市医学会物理医学与康复学分会第二届委员会委员

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